A Citogenética consiste no estudo dos cromossomas (chroma, cor; soma, corpo), isto é, da sua estrutura e hereditariedade. O nascimento desta aplicação da Genética Médica é relativamente recente, tendo ocorrido em 1956 quando Tjio e Levan desenvolveram técnicas para a análise cromossómica e estabeleceram que o número normal de cromossomas humano é de 46.

Desde então, muito tem sido conhecido sobre a estrutura e composição molecular dos cromossomas humanos, a localização dos genes que eles contêm e as suas numerosas e variadas mutações.

A citogenética possui importantes aplicações práticas na medicina, tais como:

• Diagnóstico clínico- várias doenças genéticas estão associadas a alterações no número ou estrutura, sendo importante um eficaz aconselhamento genético;
• Mapeamento e linkage- torna-se de extrema importância o mapeamento de genes específicos nos cromossomas;
• Citogenética do cancro- as alterações cromossómicas nas células somáticas estão envolvidas na iniciação e progressão de muitas formas de cancro;
• Diagnóstico pré-natal- a análise cromossómica é essencial no diagnóstico precoce das doenças genéticas.

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