A Genética Médica é actualmente utilizada como ferramenta para um melhor aconselhamento genético, para a identificação de indivíduos em risco de desenvolverem ou transmitirem doenças genéticas e, ainda, no diagnóstico pré-natal. O aconselhamento genético combina a informação sobre o risco de contrair/transmitir a doença com o apoio de técnicas de detecção. A identificação de indivíduos com doenças genéticas numa população tem constituído uma importante tarefa para a saúde pública.

O diagnóstico pré-natal é actualmente a grande aplicação da genética médica no rastreio de doenças genéticas. Apesar da Genética Médica ter sido sempre associada à pediatria, ela também tem tido um papel relevante em outras especialidades clínicas.

Na obstetrícia, o diagnóstico pré-natal de certos defeitos genéticos constitui a forma mais precisa de detecção pré-natal desses erros.

Na medicina dos adultos, tem sido reconhecido que muitos distúrbios, tais como, a doença das artérias coronárias, a hipertensão e a diabetes mellitus, possuem importantes componentes genéticos. Nestas situações, a medicina preventiva pode ser muito mais eficaz se for directamente direccionada para grupos de risco genético elevado, em vez de ser para toda a população.

Outras importantes aplicações da Genética Médica passam-se ao nível da neurologia, hematologia e oncologia.