A Genética Médica é a aplicação à medicina dos conhecimentos adquiridos na genética humana.

O conhecimento crescente da natureza universal da estrutura biológica e da fisiologia dos seres vivos conduziu, inevitavelmente, ao reconhecimento do papel crucial dos genes nos seres vivos. Este conceito, prefigurado no trabalho de Garrod, foi claramente formulado por Beadle e Tatum, em 1941, como a Hipótese de "um gene - uma enzima".

Nos dias de hoje, a biologia molecular é considerada um dos temas dominantes da genética médica. Durante a década de 40, a análise molecular do material genético possibilitou um rápido progresso, inicialmente com a descoberta de que os genes são constituídos por ácido desoxirribonucleico (ADN).

Outras áreas de interesse da Genética Médica:

Citogenética ( estudo dos cromossomas );
Genética Clínica ( aplicação destes conhecimentos no diagnóstico e na terapia das doenças ).
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