Desde sempre que os seres humanos constataram que havia doenças, defeitos físicos, taras, que tinham incidência sistemática em determinadas famílias, ao longo das gerações.

Terão também observado, sem compreender os mecanismos, as consequências de cruzamentos entre indivíduos aparentados estreitamente. Terão assim nascido o tabu contra o incesto e outros impedimentos religiosos e legais ao casamento entre parentes.

De causas desconhecidas, as possibilidades de cura ou de minimização dos efeitos eram mínimas. Durante milhares de anos, na falta de conhecimentos, inventaram as mais variadas explicações, na origem de diversos provérbios e lugares comuns.

A redescoberta, por Morgan, das leis da Genética estabelecidas por Mendel, proporcionou um avanço enorme na investigação dessas doenças.

Na sequência de trabalhos do biólogo William Bateson sobre o significado genético de um casamento consanguíneo nos pais de alguns doentes de fenilcetonúria, Archibald Garrod e Francis Galton, em 1902, consideraram essa doença como exemplo do que actualmente é conhecido como hereditariedade mendeliana, fundando a Ciência da Genética Médica.